Enfermedades hereditarias genéticas

Con frecuencia utilizamos los términos enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias, como sinónimos y aunque están relacionadas entre sí, no lo son en realidad. Una enfermedad genética es un trastorno producido por un error en la replicación de los genes en la división celular, por lo general durante las primeras fases del desarrollo embrionario. Por otra parte, en las enfermedades hereditarias dichas alteraciones provienen desde las mismas células germinales, es decir, los óvulos y espermatozoides.

Así tenemos por ejemplo al Sindrome de Down, el cual es una enfermedad genética ocasionada por una división anormal del cromosoma 21, pero que la mayorías de las veces no es hereditaria. Entre estas enfermedades también encontramos la enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A, sindrome de X frágil, anemía falciforme, celiaquia, entre otras.